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    優(yōu)生優(yōu)育 遠離地貧

    發(fā)布時間:2024-05-08 09:35 本文來源: 婦產(chǎn)科

    貧血,很多人都知道,地中海貧血,不少人也聽說過。人們卻往往將兩者混為一談,并不了解地中海貧血的危害。貧血有很多種類,如因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血是日常生活中最常見的類型。像這類的貧血往往可以糾正,而地中海貧血卻多無法治愈,甚至無法長大成人。

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    首先咱們了解下地貧,它全稱地中海貧血,因起源于地中海而得名;又名珠蛋白生成障礙性貧血,顧名思義,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發(fā)慢性進行性溶血性貧血,與遺傳基因相關(guān),種類多樣。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同主要分α和β地中海貧血;按照疾病嚴重程度又分為靜止型、輕型、中間型和重型四個等級。

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    輕型或靜止型地貧患者大多無明顯異常,一般無需治療,不過可能將基因遺傳給后代。中重型患者多有乏力、營養(yǎng)不良、肝脾腫大等表現(xiàn),尤其重型地貧,重度α地貧的胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合征,超聲提示胎盤厚,胎兒心臟大,胸腔和腹腔積液,胎兒和孕婦也會有生命危險。重度β貧血患者出生時無任何臨床癥狀,一般3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,隨著年齡的增長,會越來越嚴重,需要經(jīng)常輸血維持生命,直至死亡,一般不能活到成年?;颊叨囗氺铊F補血、輸血、骨髓或干細胞移植等,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海貧血的方法,但大約只有25%的患者能配型相合供者。治療費用相當(dāng)昂貴,且治療結(jié)局差異很大,對家庭是個巨大的負擔(dān)。

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    地貧難治,危害極大,故防控地貧,重在篩查。防治手段包括婚前、孕前預(yù)防和產(chǎn)前干預(yù),以及地貧患兒早診早治的三級預(yù)防策略。防止中重度地貧患兒出生是預(yù)防地貧最有效的措施。規(guī)范產(chǎn)檢,及時有效干預(yù)尤為重要。

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    準父母應(yīng)做好婚前、產(chǎn)前地貧基因篩查,必要時進行地貧基因檢測,明確是否為地貧基因攜帶者。要知道,一個地貧基因攜帶者和一個正常人結(jié)婚,生育的孩子50%是正常人,50%會攜帶所患病的基因。而兩個地貧基因攜帶者結(jié)婚,如果他們攜帶同一個異常基因(同為靜止型除外),則生育的孩子25%為正常人,50%會攜帶所患病的基因,25%是中重型地貧患者。所以,如果雙方為同型地貧基因攜帶,必須進行產(chǎn)前診斷,必要時終止妊娠。

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    根據(jù)益陽市健康民生要求,我院產(chǎn)科已開展多項民生項目,凡夫妻一方具有益陽市戶籍或取得益陽市有效居住證的孕婦均可免費享受1次地中海貧血基因檢測。最佳檢測時間為孕早期至孕16周。

    優(yōu)生優(yōu)育既是父母的職責(zé),也是民族民生大計。5月8日第31個“世界地貧日”,大家共同關(guān)注,共建健康中國。

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