2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日” ，主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。今天，帶大家走進(jìn)“血友病”患者的世界。

什么是血友??？

血友?。╤emophilia）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。可分為血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）兩種。均由相應(yīng)的凝血因子Ⅷ（FⅧ）、凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突變引起。

病因和流行病學(xué)是什么？

因基因均位于X染色體，女性常是攜帶者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者極為罕見(jiàn)。血友病的發(fā)病率沒(méi)有種族或地區(qū)差異。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。

臨床表現(xiàn)有哪此？

HA和HB的臨床表現(xiàn)相似。主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等內(nèi)部臟器出血等。若反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和（或）假腫瘤形成，嚴(yán)重者可危及生命。外傷或手術(shù)后延遲性出血是本病的特點(diǎn)。

診斷

1)臨床上如存在嬰幼兒期易出現(xiàn)瘀傷、“自發(fā)性”出血（無(wú)明顯/已知原因的出血，特別是關(guān)節(jié)、肌肉和軟組織）、手術(shù)或外傷后過(guò)量出血等病史，應(yīng)考慮到血友病的可能。

2)對(duì)疑診患者需追問(wèn)家族史，約有2/3的患者有出血家族史，如發(fā)現(xiàn)異常，需進(jìn)行確診試驗(yàn)。

3)作為X染色體連鎖的隱性遺傳病，通過(guò)基因檢測(cè)確定致病基因，指導(dǎo)治療；還可以鑒別患者家系中的攜帶者，為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。產(chǎn)前診斷以羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣等技術(shù)為主要手段，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞及絨毛膜進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。不同懷孕階段采用不同的取樣方法，一般孕早期取絨毛（孕7～9周），孕中期經(jīng)羊膜腔穿刺取羊水（孕16～20周）、經(jīng)胎兒鏡取胎兒標(biāo)本（孕18～20周）、直接經(jīng)腹壁取臍靜脈血（孕18周）等。

治療

血友病患者應(yīng)在血友病診治中心接受多學(xué)科的綜合治療與隨訪(fǎng)。目前的治療以替代治療為主，包括按需治療與預(yù)防治療。